Um estudo recente sobre anemia falciforme em Cabo Verde trouxe novos conhecimentos sobre a prevalência da doença e a diversidade genética da população local. Conduzido por Ariana Freire, docente e investigadora da Universidade de Cabo Verde (Uni-CV), em colaboração com Enrique Martinez e José María Raya, da Universidade de La Laguna e do Hospital Universitário de Canárias, respetivamente, o estudo também contou com a parceria do Hospital Universitário Dr. Agostinho e outros investigadores nacionais e internacionais.

O foco principal foi o rastreio neonatal da anemia falciforme (AF) e a análise dos haplótipos da beta S-globina em pacientes com a doença. Os resultados sublinham a necessidade de diagnósticos precoces e de intervenções médicas personalizadas em países em desenvolvimento que enfrentam a AF.

A anemia falciforme é uma doença genética provocada por uma mutação no gene da β-globina, resultando na produção da hemoglobina S (HbS). No estudo, amostras de sangue de cordão umbilical foram recolhidas em dois hospitais da Ilha de Santiago para rastreio neonatal usando técnicas como cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC) e análises moleculares (PCR e RFLP). Dos 346 recém-nascidos examinados, 6% apresentavam traço falciforme (HbAS), sem casos de homozigotos para a doença (HbSS). Quatro haplótipos principais foram identificados: Senegal, árabe-indiano, bantu e Benin, sendo o haplótipo Senegal o mais prevalente.

Os resultados demonstram o potencial de um programa de rastreio neonatal em Cabo Verde, semelhante aos implementados em países de maior rendimento, que provaram ser eficazes na redução de hospitalizações e complicações em crianças com AF. A introdução de um programa desse tipo poderia promover diagnósticos precoces e uma melhor gestão da doença, reduzindo significativamente a idade média de diagnóstico, atualmente em torno de 10 anos.

Além disso, níveis elevados de hemoglobina fetal (HbF) foram associados a melhores resultados hematológicos, sugerindo que o aumento da HbF pode diminuir a gravidade da anemia falciforme. Este achado reforça a importância do diagnóstico genético e da medicina personalizada para o tratamento eficaz da doença, sublinhando a necessidade de maior investimento em saúde pública e tecnologia de diagnóstico em Cabo Verde.